МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ, АНАТОМІЯ, ФІЗІОЛОГІЯ ТА ПАТОЛОГІЯ ЛЮДИНИ - Я.І.Федонюк 2010

БІОЛОГІЯ

РОЗДІЛ 1. БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.4. ОНТОГЕНЕТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ

1.4.2. Основи генетики людини

Скринінг-програми новонароджених для виявлення спадкових порушень обміну речовин

Проводять за допомогою біохімічних методів у два етапи. Перший етап - скринінг (просіювання). Він полягає в тому, що за допомогою простих тестів відбирають підозрілі або передбачені випадки захворювання. Для цього використовують прості якісні реакції, наприклад: 1) тест з хлоридом заліза для виявлення фенілкетонурії. На другому етапі за допомогою більш точніших методів підтверджується або заберечується хвороба. Показаннями для проведення біохімічної діагностики в новонароджених є такі симптоми, як: судоми, кома, блювота, гіпотонія, жовтяниця, специфічний запах сечі і поту, зупинка росту, ін. Біохімічні дослідження необхідно проводити як можна раніше - зразу після пологів або на першому році життя для прийняття, де це можливе, необхідних лікувальних заходів.